Новости

12 мая, 2021 18:39

В России представили крупнейший каталог замен, влияющих на активность генов человека в ДНК

Источник: ТАСС
Российские ученые представили крупнейший каталог нуклеотидных замен, определяющих активность генов человека, что позволит лучше понять механизмы различных генетических заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications, сообщила в среду пресс-служба Российского научного фонда.
Источник: Пресс-служба РНФ
Иллюстрация эффекта нуклеотидных замен в регуляторном участке генома. Если при замене нарушается связывание транскрипционного фактора с «посадочной площадкой», то чтение подконтрольного гена происходит неправильно, что может привести к развитию патологий.
3 / 4
Источник: Пресс-служба РНФ
Иллюстрация эффекта нуклеотидных замен в регуляторном участке генома. Если при замене нарушается связывание транскрипционного фактора с «посадочной площадкой», то чтение подконтрольного гена происходит неправильно, что может привести к развитию патологий.

«Особенно ценными эти данные могут оказаться для медицинских генетиков, которым важно понимать функциональную роль вариантов, расположенных в регуляторных областях генов. Наша карта будет полезна и вычислительным биологам для построения и проверки новых моделей взаимодействия факторов транскрипции и ДНК на основе машинного обучения», - сказал старший научный сотрудник Института белка РАН Иван Кулаковский, слова которого приводятся в сообщении.

Все белки организма, как напоминают авторы работы, закодированы в определенных участках ДНК - генах. Как уже существующие в популяции геномные варианты, так и произошедшие всего поколение назад мутации могут приводить к изменению последовательности белка, его структуры и функции. В некоторых случаях это может вызвать развитие и усугубление различных заболеваний, включая аутоиммунные, а также повышение риска развития рака, воспалительных осложнений при диабете, туберкулезе и прочих болезнях.

Считывание информации, а по факту синтез рибонуклеиновой кислоты (РНК) на основе ДНК, называется транскрипцией. На основе рибонуклеиновой копии будут синтезироваться белки, определяющие признаки клетки и, в конечном счете, организма. Если это происходит не в то время и не в том месте или не происходит тогда, когда необходимо, возникают патологии.

Каталог из сотни тысяч геномных вариантов

Исследователи из Института белка РАН, Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН и Московского физико-технического института в новой работе провели масштабный вычислительный анализ опубликованных экспериментов по картированию взаимодействий регуляторных белков и ДНК. С помощью продвинутого статистического подхода им удалось единым образом проанализировать результаты нескольких тысяч экспериментов для разнообразных типов клеток.

Полученная в результате исследования карта содержит сотни тысяч событий так называемого аллель-специфичного связывания, когда разница в один нуклеотид в конкретном участке пары хромосом (аллельный вариант) приводит к тому, что регуляторный белок предпочтительно связывается с одной хромосомой из пары.

«Сопоставление с данными о генетике различных заболеваний показало: те варианты, которые приводят к потере связывания регуляторного белка (или, наоборот, к связыванию того, который раньше в этом месте не садился), гораздо чаще оказываются вовлеченными в развитие болезни», - выяснили авторы работы.


3 декабря, 2021
Новосибирские ученые работают над мощными и долговечными аккумуляторами
Литий-ионные аккумуляторы ─ один из «китов» современной цивилизации. Они встроены в компьютеры, быто...
29 ноября, 2021
Географы МГУ обнаружили одинаковый химический состав двух типов почв, пригодных и токсичных для многих сельхозкультур
Благоприятные для растениеводства каштановые почвы и токсичные для многих культур солонцы имеют один...